Синдром симптоми Вернер признаци, диагноза и лечение


Описание

Синдром на Вернер е тежка автозомно-рецесивно наследствено заболяване на съединителната тъкан.

Заболяването се проявява в такива неприятни симптоми като преждевременно стареене на кожата, както и унищожаване на костна тъкан, ендокринната, нервната и други системи.

В присъствието на синдром на Werner се увеличава с няколко пъти рискът от опасни злокачествени заболявания формира не само на вътрешните органи, но също така и върху кожата - броят на тумори и включва меланом, сарком, лимфом, кожата, рак на кожата nemalanoticheskiy и повече.

Повечето от това заболяване се повлиява мъже, които са на възраст между 20 и 30 години между. Въпреки това, до този момент, не е била установена връзка между синдрома на Вернер и други признаци на преждевременно стареене - akroheriya, metaheriya, Progeria.

Основната причина, която провокира развитието на тази опасна болест към днешна дата не може да се определи точно.

В тялото на родителите не осигуряват абсолютно никакво влияние върху повредени гени, присъстващи в техния генетичен апарат. В случаите, когато е налице комбинация от повредения ген двамата родители в бъдещото им дете ще страдат много. Също така, наследникът на родителите при условие преждевременна смърт, защото пациентите рядко оцеляват до синдром на Вернер 60 години.

Симптоми


Често първите признаци на синдрома на Вернер започват да се появяват на възраст между 14 и 18 години между обаче, има моменти, когато болестта започва да се развива много по-късно, след пубертета е пълна.

Тя е в този период, всички пациенти са продължили да се развиват съвсем естествено, няма да бъде показвано никакви физически аномалии, но в крайна сметка тялото им започват да се формират върху изчерпването на процеси, протичащи в почти всички жизненоважни системи на тялото.

Обикновено, на първо място, пациенти забележат, че те започват да се превърне сива коса, а този процес може да се комбинира с началото на силна загуба на коса. Следваща проявява сенилни промени в кожата - първите бръчки започват да се появяват, кожата е по-суха и тънка, може да се образува hyperpyhmentatsyya, кожата става дебела и бледо.

Проявява широк спектър от патологии, които са общи в потока и естествения процес на стареене - може да започне развитието на катаракта и разстрои функционирането на сърдечно-съдовата система, развитие на атеросклероза, остеопороза, както и различни видове злокачествени и доброкачествени тумори.

Може да има някои ендокринни заболявания, които включват нарушена функция на щитовидната жлеза, пациентът може да бъде много висок глас. Това може да не вторични полови белези и менструацията е риска от стерилитет може да започне развитие insulinoustoychivoho диабет.

Атрофия на мускулите на краката и ръцете, мазнина, крайниците (ръцете и краката) постепенно стават много тънка и непропорционална, като по този начин е налице значими ограничения на мобилността.

Има значителни промени в чертите на лицето - брадичка започва да действа напред, чертите на лицето стават остри и резки контури, носа прилича в своята остра форма на човката на птицата, и паралелно намаляване на размера на устата. На възраст от 30 или 40 години, болен човек става като стар на 80 години. Рядко хората, които страдат от това опасно заболяване като синдром на Вернер, живеят до 50-годишна възраст, а често умират от инсулт, инфаркт или рак.

На 30-годишна възраст Werner синдрома на пациента може да започне развитие на двустранните катаракта, рязка промяна на гласа, разбира се, сериозно увредена кожа - краката са доста болезнени ранички в подметките постоянно образувани мазоли.

В резултат на пълна атрофия не само мазнини, но потните жлези, има рязък спад изпотяване. Има не само губи и изчерпването на крайниците, но и рязко намаляване на подвижността на пръстите, има силни болки в крайниците, развиват плоски стъпала.

След като пациентът достигне възраст 40 години почти 10% от пациентите е развитието на злокачествени тумори на вътрешните органи и кости, риска от рак на кожата.

Без значение, което е стадия на заболяването ще постави точна диагноза, лекува синдрома на Вернер невъзможно, тъй като днес не съществува ефективно лечение, обаче, е възможността за премахване на неприятни симптоми.

Диагноза

Точна диагноза може да се преживее само лекар, след извършване на пълен преглед на пациента. Определете синдром Werner може не само поради наличието на симптоми, но също така и основните функции, които са изброени по-горе, трябва да бъде най-малко две допълнителни симптоми.

Осигуряват възможност за диагностициране на синдрома на Вернер може, при условие, че пациентът се наблюдава катаракта или увреждане на кожата (преждевременно наличие на бръчки или злокачествен / доброкачествен), и в случай, че има най-малко четири от горните симптоми.

Елиминира напълно синдром Werner може да бъде, когато до началото на юношеството изглежда да бъде всеки от горните симптоми. Въпреки това, в този случай, има и изключения, а именно трудността на растежа, тъй като днес Да се ​​провери отново не причини спиране на растежа в dopodrostkovoho възраст.

По време на диагнозата може да се наложи рентгенови лъчи за изследване на процеса на хормони. Също така, Вашият лекар може да Ви предпише по-кожна биопсия или изпитвания, за да се определи нивото на кръвната захар да се изключи диабет. Синдром на Вернер е диагноза с помощта на анализ на общинската WRN ген.

Предотвратяване

Към днешна дата, не мерки за предотвратяване на такива опасни заболявания като синдром на Werner, защото е наследствен.

Лечение

Днес няма начин на Werner лечение синдром, така че е невъзможно да се възстанови от. Основният акцент в момента известен лечение е възможността за премахване на неприятни симптоми и ефективно предотвратяване на други съпътстващи заболявания или обостряния.

В резултат на бързото развитие на пластичната хирургия е станало възможно да се извършват незначителни корекции са външни признаци на заболяването, т.е. премахване на симптомите на преждевременно стареене на кожата.

Днес се тестват за определяне на метод за лечение на тази болест с помощта на стволови клетки. Сега можем само да се надяваме, че в близко бъдеще, учените ще могат да получат положителни резултати от изследванията.