Генетичните фактори на мъжки и женски стерилитет


Човешкото тяло е доста сложна многостепенна система, че дори и в този момент на прогресивни учени не може да реши всичките му нюанси. Диагнозата на "безплодие" Често чуваме двойки, които идват на лекар с въпроси за бременност не се случи. Все пак, имайте предвид, че в повечето случаи диагнозата може да се преодолее.


Причините за безплодие са много, всеки случай е уникален заболяване. Това предполага, че, що се даде еднозначна дефиниция на причините за това заболяване не е възможно, това отнема време, вие също трябва да премине цялостна проверка на мъжа и жената. Говорейки за проблема с безплодието не може да се вземе предвид генетичен фактор. Генетични двойки изпитни и правилно лечение обикновено водят до желания резултат.

Гените са носители на информация, идентифицираща лицето преди зачеването си. Всеки човек - в резултат на уникална комбинация от родителски гени. Според някои проучвания показват, че генетичните различия са всички лица, дори еднояйчни близнаци. Нормално човешко развитие показва, че всеки човек в зародишни клетки има 46 хромозоми, 23 двойки компоненти. Всяка двойка има една майка хромозома, а другата - на родителя. Въпреки това, за съжаление, има случаи, когато хромозомите се срещат в количествено или качествено, т.е. мутация, това е, което кара някои отклонения.

Генетична мъжка стерилност

Разкри, че 30-50% от безплодие при мъжете е само на генетични заболявания. Повече от 2000 гени, разположени в пола, хромозоми автозоми в контрола сперматогенезата, включително Vy хромозома. Процесът на мутация на тези гени засяга плодородни и морфологични характеристики на сперматозоидите, както и прекратяването на тяхната подвижност.

Най-честите проблеми, които предизвикват генетичен риск от безплодие при мъже:

  • 1/3 от мъжете, страдащи от олигозооспермия, че е, когато еякулата съдържа броя на сперматозоидите е обикновено се открива аномалия на хромозомите в такива случаи често се диагностицира синдром на Клайнфелтер генерира допълнително една Х-хромозома, това води до нарушаване на сперматогенезата, като знак за това състояние може да бъде най-малкият размер на тестисите;
  • 2-4% при двойките с история на повече от 2 спонтанни аборта, диагностицирани ненормално разположение на хромозомите;
  • 4-5% от двойките, когато мъжете се характеризира с нарушения на хромозома набор, при жени, които имат спонтанни аборти, вътрематочна малформации на плода или раждане на мъртво дете;
  • 5% от мъжете, които имат канали двустранно нарушение semyavyvodyaschih и аплазия - хипоплазия вродена двустранна semyavynosyaschyhprotoky, водещи до отслабване на мобилността, промени в структурата или липса на сперматозоиди в еякулата, което води до образуването на кистозна фиброза, доклади, наследени в 75% от случаите;
  • 3-5% от мъжете, страдащи azoospermyey (нисък брой сперматозоиди или липсата на такава) и олигоспермия определя липсата на парцела, че дефектът структурата на Y-хромозома, образуващи нарушена сперматогенеза;

С присъствието на безплодие при мъжете е свързано и наследствени заболявания и състояния като синдром на Даун, miotonichna дистрофия, ендокринни заболявания, поликистоза на бъбреците, необичайното формиране на репродуктивната система (крипторхизъм, пол инверсия и т.н.) Някои видове анемия и други.

Genetic женското безплодие


Хромозомни аномалии при жените често се появяват ранните аборти, т.е. невъзможност да дава плодове. Когато две последователни жена беше спонтанен аборт, особено в ранните етапи назначава д-р подложи на генетичен тест.

Причините за това често се срещат в женското безплодие:

  • 11% от жените, страдащи от безплодие, има генетично предразположение към аномалия, която предизвиква развитие на синдром на Щайн-Левентал - хиперандрогенизъм, синдром на поликистозни яйчници, т.е.;
  • 7% от жените с ендометриоза заболяване е многофакторна генетични заболявания, които водят са склонни към злоупотреба vynoshennya, и могат да допринесат за появата на тумори;
  • бременност сложно мъртви раждания и спонтанни аборти или роден плод има вродени дефекти - всички от които се среща в 16% от жените, страдащи аномалия mihromosomnoho определен;
  • най adrenohenytalnom синдром честота на безплодието наблюдава при 60% от жените в случай на случайно абортите, причинени от мутации в нивото на генна достига 26% и 60% от безплодието;
  • 5% от жените, страдащи от синдрома на преждевременна менопауза, която причинява синдрома на вторично безплодие появява frahilnoyi X- хромозомата, когато е налице увеличение в определена област, тези жени често раждат дете, което е с умствена изостаналост;
  • 30% -55% от случаите, когато една жена страда от синдром на Turner - болест на първична аменорея е липсата на менструация, което е свързано с хромозомни аномалии;
  • генетични нарушения, свързани с образуването на кръвни съсиреци, водещи до тромбофилия често придружено спонтанен аборт;
  • потвърди генетично предразположение към сложно време на бременност, гинекологични и много соматични заболявания.

Генетичният проучване на мъжете и жените

Основната посочване на генетични obsledovaniyaa мъже е резултат от сперма, което показва ниска концентрация на сперматозоиди. Тези проучвания не причиняват дискомфорт и болка.

Обикновено, за генетичен анализ е: CFTR-анализ и AZF-анализ. Жените дават проучване, проведено за профилактика на аборт и за определяне на причините за безплодие. Разбира се, както е предписано проучване кариотипиране и CFTR-анализ.


Получаване и резултатите от генетично изследване

В повечето случаи не се изисква специална подготовка за това изследване. Тъй като всички тестове преминават и в лабораториите на пациентите само трябва биоматериал доставка. ДНК проба може да се направи от всеки вид биологичен материал - слюнка, кожата, косата и други неща, но приоритет е все още дал кръв.

Както генетични изследвания obsledovanie- са сложни, изискващи време и умения от лабораторията, ние провеждаме всички извършвани в продължение на няколко дни тестове. Резултатите са представени в табличен вид, и на лекар-специалист ще обясняват и ръководят тяхната академична справка.