Anorhyzm симптоми, признаци, диагноза и лечение


Описание

Име Anorhyzm - такива присъщи аномалии на половите аномалии, а мъж мъжки скротума, която се характеризира с пълна липса на двата тестиса. Понякога това е доста неприятно патология може да се комбинира с други редки аномалии и да се развие в едно дете на всеки двадесет хиляди деца.

Имайте предвид, че етиологията на този синдром (anorhizmu) е вече напълно надеждно не е ясно. Смята се, че най-развиващите яйце умира по някаква причина, която е около двадесет или двадесет и първи седмица тя утробата. Това обикновено се случва, когато на нероденото бебе уретрата е вече оформен и се формира от мъжки тип. Въпреки това, поради липсата на така наречените testikulyarnyh андрогени може да е недоразвита или неправилно разработена пещера орган може да бъде недоразвита скротума и пениса главата, и до крайния пълната липса на такава (състояние по-нататък "гладка чатала"). В случай, че яйцето ще умре след 20 седмици от неговото развитие на плода, то е вероятно вулвата момче ще изглежда като например развитието на двустранното коремна крипторхизъм.

Имайте предвид, че това води до ненормални развитие до края и не са проучени. Въпреки това, се предполага, че играе роля в развитието на тези аномалии играят сериозни инфекциозни процеси, интоксикация, хормонални смущения, които възникват при бременни жени момче.

Симптоми


Трябва да се отбележи, че дори и на нивото на развитие на плода поради липса двата тестиса, общото състояние на плода от мъжки пол изтичане може да се случи в условията на изключително остър дефицит на хормона тестостерон. Това, както знаете, това може да доведе до недостатъчна или неправилна мнозинство от първични и вторични мъжки полови белези. Това може да бъде наблюдавано:

  • Няколко недоразвити или не добре развити пениса новороденото.
  • Тя може да се появи слабо развит или не добре оформена скротума, момчето, което понякога е изключително трудно в някои случаи може напълно липсва.
  • Също така се наблюдава в окосмяването по тялото на пациента е само на женски тип.
  • Наблюдава се промяна в структурата на таксуване, а именно там е развитието на широки бедра и прекалено тесен раменния пояс.
  • Често има и гинекомастия.
  • Възможно е да има повишен отлагане на необичайни места за мъжки телесни мазнини.
  • Известни слабо изразени или неизразена за мъже основно адамова ябълка.

Основните клинични прояви като вродени аномалии като anorhizm подобно състояние като вродени хипопластични тестиси. Те се характеризират преди всичко лошо неправилно разработен (или по принцип не) скротума и тестисите не са осезаеми. Изключително остър тестисите хипоплазия, леко променена тяхната текстура често не позволяват на лекаря си, опипал. Също така често палпация може да се определи само неясна нестандартно образование.

Въпреки това, до 13 или дори 14години момче с вроден anorhizmu в соматичното развитие, разбира се, не е напълно различен от другите нормални деца, разбира се, ако не смята присъствието на недоразвити гениталии на детето. Въпреки това, след 14-годишна възраст при момчетата с такива заболявания може да започне да се появяват открито yevnuhoyidnyy особености на неговия фенотип. Тя може да продължи само растеж на тялото на дължина, и се дължи основно на по-ниските си крайници. Освен това съотношението на долните крайници на дължината на цялото тяло може да се увеличи. И след това да бъдат закупени т.нар hynoydnoho функции (като ширината на таза може да има предимство пред действителната ширина на раменете). В допълнение, в резултат на неправилна обмяна на мазнините може да се увеличи много постепенно депозити на мастните клетки отново, само женски тип.

Естествено, липсата на тестостерон ще инхибират навременното и правилното диференциране и дори осификация на скелета момчето, предотвратяване на пълното развитие на средното, както и теоретични стандартни сексуални характеристики (като лицето на момчето може да е гладка, чиста, без ни най-малко акне, че не се наблюдава гласуване мутация не се увеличава щитовидната хрущял). Обикновено детето и кожата е суха, бледа, pastoznoyu. Пациентите често присъщи в присъствието на вегетативно-съдовата дистония (придружени от умора, прекомерно потене, промени в кръвното налягане, тежко главоболие и припадък) може да се получи доста hypotonus цялостна мускулна система, могат да бъдат сериозни слабост на всички връзки.

В допълнение, тези пациенти са обикновено отсъстват или са изключително редки пълна ерекция може да не замърсява околната среда, природата може да бъде рязко намалиха интереса и вниманието на противоположния пол красива. Освен Възрастни мъже са типични симптоми като полова слабост, пълна или частична стерилността може да е напълно отсъства или драстично hypoplazyrovana простатата. Това умствено развитие на такива пациенти е без най-малкото отклонение от приетите норми, но поради постоянна умора до тежък тип творчество ще доведе до някои затруднения при тези пациенти. Имайте предвид, че тези пациенти често се наблюдават висока интелигентност, понякога може да се случи съвсем "пълен отказ в" компенсация на увреждания.

Имайте предвид, че без специална и навременна психологическа помощ и обучение доста често при пациенти в юношеска възраст, и всъщност един възрастен човек с тази аномалия може добре маркирана някои функции опасни застой, някои затваряне, както и вътрешно страдание, свързано с чувствата за малоценност, абсолютната невъзможност за човешкото щастие. Така отклонения от някои вътрешни органи, че по принцип не.

Диагноза

В повечето случаи, като например вродена anorhizm диагноза може да бъде установена въз основа на добре дефинирани, специфични за тази аномалия симптоми. Така че, когато е абсолютно нормално генотип (с XY кариотип 46, и при липсата на нормален сексуален хроматин), с ясно надценени нива на гонадотропини (FSH по показатели и LH), и обикновено на много ниски нива на тестостерон може да се направи подобна диагноза. Във всеки случай, диференциалната диагноза трябва винаги да се извършва освен с предишните аномалии като крипторхизъм и тестисите ектопия.

Пълната липса или недоразвити тестиси рязане, които са открити при раждането момче да насочвате лекари да определи реалната генетична пола на детето. Както казахме, синдром на вродена параметри anorhizmu statevohohromatynu отрицателно кариотип 46XY, и нарушения на сексуалната диференциация се наблюдава. Освен това в пубертета не се наблюдава характерна yevnuhoyidyzmu типичен модел.

Директно на последния етап от диференциалната диагноза е напълно възможно преразглеждане адекватна мъжки ингвинална гънка и разбира се лапаротомия. Имайте предвид, че в пубертета и по-напреднала възраст, най-основните диагностични критерии могат да бъдат доста характерен вид, подобни на служителя, и пълната липса на простатата и тестисите, както и, разбира се, в един напълно нормален кариотип (46XY), понижени нива на T, и само на доста висока цифра - LH, FSH и, и обикновено с отрицателен horiohoninovoy проба.

Предотвратяване

Всякакви строго специални мерки за предотвратяване на подобни аномалии съществува изобщо.

Но във всеки случай, опитайте да плащат толкова внимание към тези болести, който носи една бременна жена (което означава токсични ефекти, инфекциозни заболявания, и, разбира се, травма). Също забременеят, трябва да се опита да избегне евентуални наранявания в седалищния родово представяне от мъжки пол.

Лечение

Единственият възможен начин за лечение anorhizmu (или вродена липса на мъжките тестиси) понастоящем е така наречения тип хормон заместваща терапия. И такава терапия обикновено започва с едно момче, че възрастта е достигнал 12 или 13 години. Освен това, при някои пациенти, за съжаление, като хормонална заместителна терапия е абсолютно не доведат до желаните и очакваните резултати. Това се дължи на изключително ниска чувствителност към андрогени (а именно тестостерон). Днес се смята, че в такива случаи, е възможно да се преразгледа въпросът за крайните изборни пациенти медицински женски.

Стандартното лечение в синдрома на вродено anorhizmu до голяма степен ще зависи от действителната тежест на клинични прояви съществуващите аномалии, действителната чувствителност на тъканите са цели на продължаващите androhenoterapiyu смяна и стандарт психосексуално ориентация.

Разбираемо е, че тийнейджърът в този проблем не трябва да бъде прекалено дълго на тъмно по отношение на разположение, за да го дефект. Лекарите смятат, че най-рано (т.е. до 2 години) за откриване на такива аномалии на развитието, особено в образуването на гладка чатала, или в абсолютно непредназначена, невежи пещеристите тела недоразвит пенис е повече от подходящ за образованието на детето към информираността неговата жена.

Естествено, такова образование ще се наложи донастройка налични гениталиите и съответното естроген заместителна терапия имат.